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Perspektiven der Pränatalmedizin

Die Pränatalmedizin hat in den letzten Jahren einen bedeutenden Wandel erfahren. War der Pränatalmediziner früher der „Ultraschaller“, so ist er heute der „Gesundheitsmanager“ des ungeborenen Kindes.

Pränatalmedizin besteht heute nicht mehr nur aus Ultraschall, sondern viele andere Disziplinen sind bei der Betreuung des ungeborenen Kindes nicht mehr wegzudenken, zum Beispiel Neonatologen, Kinderkardiologen, Radiologen, Kinderchirurgen, Neurochirurgen, Internisten, Psychologen, Kieferchirurgen, Plastische Chirurgen usw.
Ein weiterer Grund besteht darin, dass viele neue bildgebende Verfahren und Methoden entwickelt wurden – zum Beispiel 3D, 4D, Magnetresonanz – und zum anderen haben neue genetische Untersuchungsmethoden das Spektrum der diagnostischen Möglichkeiten ernorm erweitert. Zusätzlich kommt ein Anspruchsdenken der Eltern – mein Kind muss gesund sein! – und zum anderen die forensische Problematik „es darf nichts passieren und wenn, dann muss irgendjemand schuld sein“.

Welche neuen Methoden haben sich in den letzten Jahren etabliert?

  1. Diagnose und Therapie der Rhesusinkompatibilität: Früher war bei Titer-Anstieg die Cordozentese die Methode der Wahl, um Diagnose und Therapie in einem Schritt durchzuführen. Durch die beinahe lückenlose Anwendung der postnatalen und pränatalen Rhesusprophylaxe bei entsprechender Indikation ist sowohl die Zahl der invasiven Eingriffe als auch die der gefährdeten Kinder drastisch gesunken.
  2. Ein neuer Schritt in der Diagnostik der Rhesusinkompatibilität ist die Möglichkeit, bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche (SSW) aus dem mütterlichen Blut den Rhesusfaktor des ungeborenen Kindes zu bestimmen. Dies wird an mehreren Kliniken bereits lückenlos bei allen rhesusnegativen Frauen durchgeführt. Damit erspart man sich zweierlei, einerseits unnötige regelmäßige Kontrollen und andererseits eine eventuell nicht indizierte pränatale Rhesusprophylaxe.
  3. Eine weitere Verbesserung ist dadurch gelungen, dass mittlerweile große Erfahrungen in der Überwachung des Feten bestehen: Diskrete sonografische Zeichen, Titer-Anstiege und Veränderungen der Doppler-Strömungswerte helfen dabei, unnötige invasive Eingriffe zu vermeiden.

Eine weitere Herausforderung für den Pränatalmediziner hat sich in den letzten Jahren dadurch ergeben, dass sich die Demografie der zu betreuenden Schwangeren enorm verändert hat. Waren im Jahr 1990 noch 5 % aller Schwangeren 35 Jahre oder älter zum Zeitpunkt der Geburt, so sind es mittlerweile über 20 %!
Es ist unbestritten, dass mit Zunahme des Alters vermehrt Komplikationen auftreten können und auch die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Anomalie steigt. Dazu kommt, dass immer häufiger der Entschluss zu einer Schwangerschaft erst zu einem späteren Zeitpunkt gefällt wird, wodurch die Wahrscheinlichkeit steigt, dass dies die einzige Schwangerschaft und das einzige Kind sein wird, und dieses Kind muss natürlich gesund sein.

First-Trimester-Screening

Seit der letzten Dekade wird das First-Trimester-Screening von fast allen Schwangeren in Anspruch genommen. Dies besteht in der Biometrie des Feten im ersten Trimenon und in einem vorgezogenen Organscreening (Extremitäten, Zwerchfell, Konturen des Feten), in einer Messung der Nackentransparenz, der Beurteilung des Nasenbeins und einer Doppler-Strömungsmessung sowie der Bestimmung von biochemischen Parametern aus dem mütterlichen Blut (PAPP-A, HCG). Mit dieser Methode kann in geübten Händen mit ca. 85 % Wahrscheinlichkeit ein Down-Syndrom ausgeschlossen werden, eine vergrößerte Nackentransparenz kann aber auch mit normalen Chromosomen einhergehen. In so einem Fall ist es ganz entscheidend, frühzeitig ein detailliertes Organscreening durchzuführen, um andere Anomalien wie Zwerchfellhernien oder Vitien auszuschließen. Die Sicherheit der Aussagekraft kann weit erhöht werden, indem der sogenannte Pränat-Test durchgeführt wird. Dieser Test ist seit Ende 2012 erhältlich und erlaubt es, durch Bestimmung aus der fetalen DNA eine 99,6%ige Sicherheit zu erlangen. Ein Restrisiko bleibt, weil die DNA, die aus dem mütterlichen Blut gewonnen wird, von der Plazenta des ungeborenen Kindes stammt; in ganz seltenen Fällen kann eine Diskrepanz zwischen Genetik der Plazenta und Genetik des Feten vorliegen.
Bei auffälligem sonografischem Befund sowie hochgradigem Verdacht auf Vorhandensein eines Syndroms und negativer Chromosomen gibt es eine neue Möglichkeit, weitere Informationen über die Genetik des ungeborenen Kindes zu erhalten, die sogenannten Microarrays. Darunter versteht man, dass man sozusagen wie mit einer Lupe auf die Chromosomen schaut und noch mehr Details untersucht als bei einer herkömmlichen Chromosomenuntersuchung, bei der nur die Zahlen und die Struktur der Chromosomen beurteilt werden. Die Gefahr bei dieser Untersuchung liegt darin, dass eventuell Informationen gewonnen werden, die mit dem entsprechenden sonografischen Erscheinungsbild nichts zu tun haben, aber doch über das Vorliegen einer genetischen Auffälligkeit informieren.

Organscreening

Aus forensischen Gründen sollte jeder Schwangeren heute ein detailliertes Organscreening angeboten werden. Dies ist eine Ultraschalluntersuchung, die weit über die Mutter-Kind-Pass-Ultraschalluntersuchung hinausgeht und bei der sämtliche Organe des Feten von Kopf bis Fuß untersucht werden und zur Darstellung gelangen. Mittlerweile besteht eine gewisse Rechtssicherheit für die niedergelassenen Gynäkologen, dass eine Mutter-Kind-Pass-Ultraschalluntersuchung kein Fehlbildungsscreening darstellt; Vorraussetzung ist allerdings, dass der Gynäkologe der Schwangeren nachweislich dieses höherwertige Organscreening in einem entsprechenden Zentrum angeboten hat.

Neue bildgebende Verfahren

3D- und 4D-Ultraschall sowie die Magnetresonanzuntersuchung stellen ergänzende Methoden zum herkömmlichen 2D-Ultraschall da. Immer dann, wenn eine Auffälligkeit vermutet wird bzw. wenn die Sichtbedingungen beim herkömmlichen Ultraschall nicht ausreichend sind, wird eine zusätzliche Methode angewandt. Der 3D-Ultraschall war immer schon hilfreich bei der Darstellung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, um den Eltern eine Vorstellung geben zu können, in welchem Ausmaß das Kind betroffen sein wird. Die Domäne der Magnetresonanzuntersuchung stellt sicherlich die Darstellung des fetalen Gehirns da. Diskrete Auffälligkeiten, die sich einer herkömmlichen Ultraschalluntersuchung entziehen, können mittels Magnet-resonanzuntersuchung visualisiert werden. Außerdem liegt der Vorteil der Methode darin, dass zum Beispiel Obstruktionen des Ösophagus oder des Darms genau lokalisiert werden und damit kann der Kinderchirurg bereits pränatal die Eltern gut beraten, was auf ihr Kind zukommen könnte.

Herausforderung Mehrlingsschwangerschaften

In erster Linie durch den vermehrten Einsatz der Reproduktionsmedizin bedingt, kam es in den letzten zwei Jahrzehnten zu einer exorbitanten Zunahme von Mehrlingsschwangerschaften.  Für den Pränatalmediziner steht hier die Frühdiagnostik im Vordergrund: Handelt es sich um monochoriale oder dichoriale Schwangerschaften? Monochoriale sind mit einem deutlich höheren Risiko verbunden und sollten immer in einem Zentrum mitbetreut werden. Gelegentlich muss hier beim sogenannten Transfusionssyndrom (ein Mehrling ernährt sich auf Kosten des anderen) mittels invasiver Therapie (Laserkoagulation) eingegriffen werden, um die Gefäßanastomosen zu trennen.
Es ist viel Erfahrung erforderlich, um das Ziel, gesunde Kinder zu bekommen, zu erreichen. Meistens hat der Pränatalmediziner aber gute Nachrichten für die Schwangeren und durch ein kompetentes Team können wir viel dazu beitragen, dass die Eltern gut vorbereitet in den Kreißsaal kommen und dass bei eventuellen Auffälligkeiten dieses Neugeborene optimal versorgt wird.

Ausblick

Wohin die Reise geht, ist schwierig vorherzusagen. Wahrscheinlich wird aus dem mütterlichen Blut sehr bald die komplette Genetik des ungeborenen Kindes untersucht werden können. Aber bereits vor dem Eintritt einer Schwangerschaft werden Untersuchungen bei den Eltern möglich sein, um damit die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen, weiter zu erhöhen.

Autor: Prof. Dr.Josef Deutinger
Gyn Schall Institut
Theresiengasse 46, 1180 Wien
www.gynschall.at

Mit Unterstützung des Vereins der Freunde der pränatalen Diagnostik und Therapie

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